Насколько больные гемофилией пациенты обеспечены соответствующим лечением, чем грозит его отсутствие и о второй в России женщине-крымчанке, страдающей «болезнью мужчин», сообщил сегодня на пресс-конференции главный внештатный специалист-гематолог, врач-гематолог отделения гематологии и химиотерапии ГБУЗ РК «Крымский республиканский онкологический клинический диспансер имени В.М. Ефетова» Ридван Ильясов, пишет издание «Крымская газета».

Не только наследственность

известно, что гемофилия – редкое наследственное заболевания, связанное с нарушением свёртываемости крови. Болезнь ещё называют «царской», потому, что страдал от неё цесаревич Алексей Николаевич. Самой известной носительницей гена считается королева Великобритании Виктория, прабабушка русского цесаревича. Женщины обычно не болеют гемофилией, являясь лишь носителями гена с мутацией. Возможность рождения здорового мальчика у такой женщины – пятьдесят процентов, точно также, как и девочки-носителя.

– Хотя заболевание наследственное, сцепленное с женской X-хромосомой, порой не удаётся найти никакого семейного анамнеза. То есть оказывается, что никто из родственников конкретного больного от этого недуга не страдал. Не так давно учёные выявили, что эта генетическая поломка, мутация может произойти даже у здоровых родителей. Именно данный факт отмечает не вырождение гемофилии со временем. Процент гемофиликов в обществе всегда приблизительно одинаков, – рассказывает Ридван Ильясов.

До сих пор учёным точно не известно, из-за чего проходят мутация, но выявить болезнь у плода при помощи дородовой диагностики уже возможно. Правда данная процедура создаётся не повсеместно, и в Крыму отсутствует.

Вторая в России

Сегодня на учёте в Крыму стоит 101 гемофилик – дети и взрослые. Существует гемофилия А, гемофилия В, также есть генетически не обусловленная болезнь Виллебранда. Хотя различия по анализам и лечению между ними присутствуют, все они сопровождаются повышенной кровоточивостью. Болезнью Виллебранда болеют как мужчины, так и женщины. А вот женщины, болеющие А и В, – явление очень редкое. В мире зарегистрировано всего 60 таких случаев. Современный Крым в этом плане также отличился.

– Женщина, носитель болезни, и больной гемофилией мужчина имеют возможность родить девочку с нарушением процесса свёртываемости крови, – говорит Ридван Ильясов. – У нас есть пациентка, молодая женщина. У неё была кровоточивость, специалисты на месте не разобрались с этим вопросом и отправили её в Москву. Там поставили диагноз: гемофилия А. Там же казали ей, что она с таким диагнозом вторая в России! Стали мы её лечить здесь, в Крыму, когда она вернулась. Последние пол года у неё анализы улучшились, проявлений болезни сейчас нет, её даже сняли с обеспечения препаратом. Но диагноз-то поставлен! Мы не совсем понимаем, что с ней. Она была у меня буквально вчера, но я не нашёл у неё проявлений кровоточивости.

2 миллиона на человека

Жизнь человека с гемофилией связана с постоянными трудностями и болью, если он не продолжает получать необходимого лечения. Повторяющиеся кровоизлияния в суставы приводят к ограничению движений, после к инвалидизации. Ридван Ильясов отмечает, раньше необходимых препаратов на полуострове было недостаточно, а те, что производились в Крыму, – низкого качества. Сейчас ситуация кардинально изменилась. Больные гемофилией получают препараты по федеральной программе «Двенадцать нозологий».

– Последние четыре года снабжение этой группы пациентов стало очень хорошим. Пациенты получают нужные препараты: жители Симферополя и Симферопольского района в аптеке №3, в иных районах полуострова – на местах. Вводят препараты больные сами и внутривенно, – отмечает Ильясов.

Лечат гемофиликов заместительной терапией: нет фактора VIII в крови, вводят его; нет IX фактора, вводят IX; нет фактора Виллебранда, поступают соответственно. Если больной всё время и должным образом вводит себе необходимые препараты, он мало чем отличается от обычного человека. Гемофилики могут работать, разумеется, не все профессии им доступны, но выбор достаточно широк. Имеют возможность больные с нарушением процесса свёртываемости крови заниматься даже бесконтактными видами спорта. Длительность их жизни приравнивается к среднестатистической.

– На пациентов за прошлый год отпущено лекарственных средств на сумму 258 млн рублей, – приводит цифры Ильясов. – Стоимость лечения одного пациента в год составляет 2 млн 250 тысяч рублей. – Есть два пути получения факторов свёртываемости крови: первый – из крови донора; второй, более высокотехнологичный, – рекомбинантные препараты (синтез фактора при помощи генной инженерии). Сложность производства препаратов, конечно же, отражается на их стоимости.

Кому повезло больше

Кроме типов гемофилии, она может различаться степенью тяжести. В зависимости от последней проблемы имеют возможность начаться с первого дня жизни ребёнка: от кровотечения из пупочной ранки до гематомы в области головы после сдавливания её во время родов. В ином случае, если тяжесть болезни не так высока, она может проявиться в более позднем возрасте, когда ребёнок начинает ходить и бегать, повышается травматичность, появляются гематомы. Если здоровый ребёнок переносит небольшое падение без последствий, у больного гемофилией появляются обширные синяки.

– В лёгкой степени гемофилии ребёнок может особо от неё не страдать. Он бегает, играет в футбол на физкультуре. Появляется порой синяк чуть побольше, чем у иных, но на это особо никто особого во многих случаях внимания не обращает, – рассказывает Ридван Ильясов. – У нас есть один гемофилик, который отслужил в армии. После возвращения произошла ситуация, в результате которой выяснилось, что у него нарушение процесса свёртываемости крови. Ему поставили соответствующий диагноз.

Как это ни печально, около 70 процентов Крымских гемофиликов имеют инвалидность. Ридван Ильясов отмечает, в ближайшие годы планируется снижение этой тенденции, потому, что теперь больные обеспечены соответствующим лечением. Также, девяти пациентам из Крыма с 2015 года провели операции на суставах в столице России. Операции будут проводиться и дальше.