7 апреля, Крымский федеральный университет. Учёные Крымского федерального университета работают над созданием клинических рекомендаций по ведению детей с синдромом Ангельмана – патологией, обусловленной генетической аномалией, главными признаками которой являются задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения. Про это сообщила соискатель кафедры педиатрии, физиотерапии и курортологии Медицинской академии Крымского федерального университета Ольга Рыбалко.

Это позволит диагностировать заболевание на ранних стадиях и начать своевременное лечение, что улучшит качество жизни и уровень социальной адаптации детей.

«Сталкиваясь с болеющими детьми, которые отличаются и внешне, и симптоматически, мы выяснили, что стандартная терапия не эффективна, по этой причине появилась идея исследовать редкие случаи, в большинстве которых отмечалась генетическая патология», – отметила Ольга Рыбалко.

Ещё одно направление работы учёных – разработка методов эпидемиологической диагностики синдрома VACTERL – группы аномалий развития, между которых аномалии позвоночника, атрезия ануса, дефекты перегородок, а также другие пороки сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, аномалии почек и дефекты лучевой кости. Со слов специалистов, данная работа позволит вывести дифференциальную диагностику множественных пороков развития на новый уровень. В данном исследовании принимают участие учёные из разных стран.

«Один из лучших выпускников Медицинской академии и постоянный участник исследований по различным направлениям – доктор Ching Soong Khoo из Малайзии. Он вместе с Ольгой Рыбалко сейчас разрабатывает анкеты и диагностические тесты для исследуемых», – рассказала координатор исследования, доцент кафедры общественного здоровья, организации и экономики здравоохранения Медицинской академии Крымского федерального университета Ирина Сухарева.

Результаты исследования по эпидемиологии различных пороков развития в Крыму опубликованы в статье «A case series of fetal valproate syndrome in the Republic of Crimea» в журнале «Journal of Neurosciences in Rural Practice», индексируемом в Scopus.

При подготовке статьи были использованы материалы: Пресс-службы КФУ